Macrogen 构建东北亚最大的参考基因组数据库

NARD是从亚当带出的香树中提取的一种香精油,用于解释其价值。该研究小组以这种方式命名,以显示参考基因组数据库的重要性。

东北亚人的参考基因组数据库包括850名韩国人,384名蒙古人,396名日本人,91名中国人,58个香港人等,总共1,779个全基因组序列(全基因组测序,WGS )信息和遗传变异信息也包括在内。该数据库是最大的参考基因组数据库,代表了四个东北亚国家,例如韩国,蒙古,日本和中国。期望在分析中可以大大提高准确性。

由单倍型参考协会(HRC)构建的数据库是迄今已知的世界上最大的参考基因组数据库,主要由欧洲人组成,东北亚人的比重约为1但是,在针对东北亚人的全基因组分析研究中,很难获得高精度的分析结果。由于这个原因,对于东北亚人的大规模参考基因组数据库的需求一直在不断增加。

该研究小组构建了东北亚最大的参考基因组数据库,不仅可以提高GWAS研究中水果预测(Imputation)的准确性,而且可以提高多基因风险评分(PRS)。 )我们希望在基础疾病预测中发挥重要作用。多基因风险评分是一种通过使用水果价值预测技术量化影响特定疾病的数百个基因的位置以及相应疾病的风险来预测发病风险的方法。换句话说,如果使用大规模参考基因组数据库的水果价值预测技术的准确性很高,那么即使具有多基因风险评分,也可以获得高度准确的结果。

这项研究小组在世界上首次发现,东北亚四个国家中的每一个都有独特的遗传特征。特别是,韩国人的基因组组成明显不同于其他东北亚人。这表明不仅要为东北亚等大陆种族建立参考基因组,而且还要为各个国家/地区的种族建立参考基因组,最重要的是,韩国人必须建立参考基因组数据库这是一个重要的结果,科学证明了它的重要性。

盆唐首尔大学附属医院的徐宗森教授说:“这项研究不仅证实了东北亚人的遗传特征,而且还成功地建立了全球范围内具有独特准确性的参考基因组数据库。明年年初将向公众提供10,000秒的东北亚二级参考基因组数据库,这将大大有助于东北亚人与疾病有关的基因的发现和预测。我希望我们能做到。”