基因治疗已经过了几个星期。5月24日，美国监管机构批准了针对婴儿基因相关死亡的主要原因的显着基因治疗，昨天，欧洲监管机构确定了β-地中海贫血的第一个基因疗法，这是一种可能需要一生血液的遗传性疾病输血。批准 蓝鸟生物的(NASDAQ：BLUE) β-地中海贫血的治疗，Zynteglo，可能会破坏患者如何对待，让我们更多地了解它。
为什么这很重要
β-地中海贫血是一种潜在致命的疾病，其特征在于不能产生β-珠蛋白，β-珠蛋白是产生血红蛋白所必需的蛋白质。由于血红蛋白向红细胞输送氧气并且β-地中海贫血患者无法充分产生血红蛋白，因此许多患者接受定期红细胞输血以防止其红细胞死亡。
随着时间的推移，红细胞输血会导致铁的危险积累。由于患有β-地中海贫血症的人在其肠道吸收的铁比其他人更多，因此他们更容易患上危及生命的并发症，如肝硬化，糖尿病和心脏病。
它能做什么
Zynteglo使用灭活的病毒载体将功能性人β-珠蛋白基因插入到患者自身的体外干细胞(产生血细胞)体外(离体)。在收获的干细胞返回后，患者可以产生自己的β-珠蛋白，消除或显着减少继续接受输血的需要。
在Bluebird的HGB-205研究中，没有β0/β0基因型的四分之三的患者在接受一剂Zynteglo后至少12个月达到了输血独立性。在Northstar研究中，10名没有β0/β0基因型的患者中有8名实现了输血独立性。截至申请欧盟批准的截止日期，这些患者在治疗后21至56个月仍保持输血独立。
最初，只有12岁或以上没有β0/β0基因型的输血依赖性欧洲人才有资格获得Zynteglo，但试验可以在未来扩大其使用范围。
它的成本是多少
管理层将在下周深入了解Zynteglo的定价，但其净价可能因国家/地区而异。虽然我们不知道Zynteglo的零售成本还有几天，但Bluebird此前表示其价格不会超过其210万美元的内在价值，这是通过分析Zynteglo提高患者生活质量和预期寿命的能力来确定的。 。
如果Bluebird坚持自己的观点，那么Zynteglo的成本很可能与诺华公司(纽约证券交易所代码：NVS) Zolgensma的成本相似，这 是一种用于脊髓性肌萎缩的基因治疗方法，上个月获得美国食品和药物管理局的批准。
Zynteglo价值数百万美元的价格可能听起来很高，但它可能会使医疗保健系统在患者的一生中节省数百万美元。每年治疗罕见疾病患者的费用可能在30万至50万美元之间，并且不包括与并发症相关的费用。
此外，Bluebird已表示计划将Zynteglo的成本推广五年以上，并且可能会考虑基于价值的支付安排，只有在治疗有效的情况下才需要付款。
什么是商业机会?
β-地中海贫血并不常见，但最初的可寻址患者人群仍然在欧洲成千上万。该公司希望今年在德国生产Zynteglo; 然后，它计划明年扩大其进入英国和意大利的机会。仅这三个国家就有约2,300名符合条件的患者。
尽管这种疾病在美国并不常见，但这里的潜在批准最早可能会在2020年增加1,400名符合条件的患者。这足以让Zynteglo获得数十亿美元的重磅炸弹，但镰状细胞可能存在更大的机会。疾病。仅在美国就有超过10万人患有镰状细胞病，有一天他们可以从Zynteglo受益。一项评估Zynteglo治疗镰状细胞病的试验结果可能让Bluebird最快在2022年申请批准。